SoftGenetics GeneMarker 生物分析

GeneMarker 概述:

GeneMarker是DNA片段数据分析领域的一个整体解决方案，集成了STR分析，遗传家系处理、峰图定量分析等十几个功能强大的分析应用模块，从而使操作人员摆脱了繁琐、费时的中间步骤，直接对实验结果进行更深入的分析。

GeneMarker还是一个开放的分析平台。作为一个独立于硬件厂商的软件产品，它不但可以支持多家厂商的数据格式，而且还不断增加对世界上各种最新DNA片断分析方法的支持，为您的研究工作提供更大的自由和持久不断的动力。
用GeneM arker 检测杂合缺失
用GeneM arker 研究三倍体症
用GeneM arker 分析研究AFLP
用GeneM arker 微卫星不稳定性

用GeneM arker 进行微卫星与家系分析

GeneMarker 主要应用:
GeneMarker能够处理ABI、Amersham、Beckman、SpectruMedix等公司的毛细管电泳仪输出的DNA片断峰图数据。它的应用领域有:

* 动、植物DNA短串连重复序列STR 数据分析

* 遗传学及古生物学相关研究

* 遗传家系绘图与孟德尔检验（支持Linkage、GeneHunter）

* 肿瘤学领域染色体杂合性缺失（LOH）分析，分析肿瘤患者染色体异常

* 法医和亲缘鉴定研究，支持混合样本分析

* DNA扩增片断长度多态性AFLP数据分析

* 对多重连接探针扩增所得到的数据的分析

* 高通量SNP分型及其聚类分析

* 用于高通量染色体和DNA异常诊断的MLPA®数据分析

* 微卫星不稳定性（MSI）数据分析

* DNA定量比对分析
GeneMarker 主要特点:
一、计算分析精确

采用专业优化的信号处理算法，帮助排除检测系统带来的噪音和干扰，使实验结果的真实原貌得到更准确的还原。如基线校正（Baseline Subtraction），相关性消除（Pull-up Removal），饱和信号修补（Saturation Repair）等。采用多种统计方法辅助分析，如Stutter Recognition、False Plus-A Correction等，自动鉴别信号，以得到最合理精确的分型结果。

二、快速分析数据及生成报告

快速准确计算出等位基因（Allele）的位置，获得等位基因的Repeat Number。优化的算法保证了数据处理运算的快捷，在我们的测试中，处理1000个样本只需276秒。良好的设计保障了软件的稳定运行，即使发生了意外，内置的异常处理模块也能防止程序的崩溃，使用户能及时保存数据。

三、友好的人机交互界面

友好的人机交互界面设计，支持多家厂商的数据格式。界面简单、友好，十分容易掌握，还提供向导界面，引导用户轻松完成数据处理和报告输出。支持自定义内标，支持自定义panel。自动判断每个DNA片段的内标种类。丰富的报告打印类型, 输出Allele报告；输出CODIS报告。

四、多个特殊定制功能

集成多个功能强大的工具和应用，如MLPA分析多重连接探针扩增数据分析、定量分析功能、单倍体（Haplotype）分析功能、MS-MLPA®甲基特异性分析、家族图谱关联的微卫星分析等多达15种定制服务功能，并已得到全球2000多家实验室和研究机构良好的使用。
GeneMarker 功能介绍:
GeneMarker是一款功能强大的基因分析工具，包含批量处理数据、生成质量报告、显示电泳胶图、基因分型分析等基础功能。
GeneMarker在运行中可以自动修正在基因型分析过程中出现的常见问题：比如饱和区出现的峰，噪声数据，试剂污染和仪器带来的误差以及stutter峰。GeneMarker提供自动运行向导可以使分析过程快速，便捷和准确。

个体样本中出现的不合理或不正常的等位基因会被标记成红色以示强调。

分析图与每个基因座的等位基因直接的链接，可以使整个分析过程便捷、高效。
GeneMarker的主要功能如下：
1.微卫星不稳定性分析（MSI Analysis）

微卫星不稳定性分析工具主要用于肿瘤样本的分析，它通过基于峰与峰之间对比的方式，将峰图的差异以直方图的形式直观的显示出来。

微卫星不稳定性分析应用程序为相关分析人员提供以下便捷：

* 自动标记电泳图上的相关区域，方便临床医生确定MSI的位置

* 提供丰富的设置参数，供户实现自定义的stutter峰过滤，有效峰的侦测等分析环节。

2.基于多重连接探针扩增技术的分析（MLPA Analysis）

MLPA是一种可在一次反应之内同时定量测定多达45个核酸序列的简便方法。根据扩增峰的改变情况，MLPA可以很方便的判断靶序列是否有拷贝数的异常或点突变存在。

GeneMarker的MLPA应用分析工具能够为研究人员提供以下便捷：

* 所有样本数据的整合显示和分析

* 样本数据的标准化处理

* 各种形式报表输出

GeneMarker的MLPA分析工具可兼容国际上多种电泳设备的输出数据，包括ABI格式的数据文件、 MagaBase的文件、SpectruMedix文件等，并支持分析Slab Gel Output数据的导入。

3.种系发生学聚类分析 ( Phylogeny Clustering Analysis )

聚类分析在生物学方面的应用主要包括以下两个方面

* 基于生态学的应用：系统发育学分析，种群比对分析

* 基于生物信息学的应用：基因型表达分析，酶通路映射，族系基因分类

GeneMarker将聚类结果通过系统树图的形式展现出来，并且提供每两点之间的欧拉距离。GeneMarker为研究人员能提供了以下3种不同的连锁聚类方式：

1：单独连锁

2：完整连锁

3：平均连锁

聚类分析现已成功的和AFLP， MSI和RAPD应用有机的结合了起来，应用于多种实验分析领域。

4.工程混合应用（Merge Project）

“Merge Project”工具允许研究人员方便的合并两个或多个GeneMarker生成的工程文件(每个工程文件使用的panel包括一个独立的基因座数据集)，并将合并后的结果显示在一个独立的综合性的报表中。这种类型的报表针对每个样本分别提供了完整的基因分型。

通过“Merge Project”工具合并之后的报表能够以全基因组基因报表的形式进行导出。这种导出的报表能够方便的导入到其他GeneMarker的定制应用中进行二次分析，例如聚类分析 (Clustering Analysis), 关系型测试应用分析，或亲缘分析。这种报表类型数据的导入，能够使得以上所述的多种分析应用程序在分析时包含大数量集的基因座信息，从而提高分析结果的可靠性。

5.杂合缺失分析 (LOH: Loss of Heterozygosity)

杂合缺失分析工具主要帮助研究者和临床医生在癌细胞中探测LOH。利用鉴别等位基因的专利算法，GeneMarker采用 “the germ line reference trace” 在病人样本中比对和探测LOH现象。

在进行杂合缺失分析时，GeneMarker将病人的峰图与参考模板的峰图进行对比，通过得到电泳图和比率曲线，根据其中峰的强度和面积对LOH进行确认和分析。

6.单倍体分析（Haplotype Analysis）

GeneMarker的单倍体分析工具主要应用于遗传疾病和坯胎植入技术研究领域中的家族DNA片段数据分析。它为相关领域研究人员提供了以下三大功能：

* 根据等位基因的信息推算出每个被分析个体的完整基因图谱

* 自动绘制家系图谱

* 自动推断最可能的子孙后代与其先辈的亲缘关系结构

7.单核苷酸多态性分析 (SNPlex/SNaPshot)

单核苷酸多态性(SNP) 通常是指人类基因组中特定部位的单个碱基序列的变异，它是法医实践中个体识别和亲子鉴定的重要分析方法之一。

GeneMarker的SNPlex/SNaPshot模块支持分析包括SNPWav，SNPlex等分析方法所产生的数据,并且为相关领域分析人员了提供快速，准确，高效的人机交互界面和相关应用分析工具。

8.峰图比对分析 (Trace Comparison)

峰图比对分析的应用于通过扩增片段长度多态性 (AFLP) 方法得到的数据。

AFLP技术是一项新的基于PCR(聚合酶链反应)的分子标记技术。它结合了RFLP和PCR技术特点，具有RFLP技术的可靠性和PCR技术的高效性。

GeneMarker的峰图比对分析工具可以通过分析相关的AFLP数据，鉴定相近物种之间的碱基长度多态性，并且以直方图的形式将计算结果直观的体现给相关领域分析人员。

9.基于甲基特异性分析–多重连接探针扩增的分析 (MS-MLPA)

基于甲基特异性分析–多重连接探针扩增的分析目前主要用于检测包括癌症在内的多种疾病中的遗传基因的缺失和复制。

GeneMarker的MS-MLPA分析工具为相关领域分析人员在研究启动子甲基化和基因组印迹方面的疾病时提供了极大的便捷，它的主要特点体现在以下三个方面：

* 快速检测到在启动子区域内的甲基化位点

* 准确发现甲基化位置。

* 提供内容丰富和形式多样的报表。

10.定量分析 (Quantitative Analysis)

定量分析工具能够快速的为研究人员找到复杂峰形曲线的峰下区域部分。GeneMarker提供以下两种区域计算法则供研究人员选择：

* 窗帘法: 允许用户自定义峰形曲线的起始点和结束点来实现峰下区域的计算

* 反卷积法: 通过比对所选样本的出峰区域和其他样本在相同位置的出峰信息实现峰下区域的计算

定量分析工具同时可以提供含有峰的强度，面积等丰富信息的数据报表方便相关领域分析人员的使用。

11.Arms/Comparative应用

Arms/Comparative 分析允许在一个工程中比较一组或多组独立给出的样本文件。该应用主要包括以下两类功能：

* 电泳峰图比较

* 等位基因报告（患者报告模式）

例如：如果我们使用一个多倍仪(Multiplex)对一条色带上的野生型等位基因（allele）进行测序，使用另外一个多倍仪对另外一个色带的多重变异等位基因 (例如已经发现的细胞纤维症中的GeneProbe®EU-2等位基因)进行测序，ARMS//Comparative应用分析程序能够为这两个独立生成的文件提供准确的，简要的比对结果。

12.亲缘关系分析 (Relationship Analysis)

亲缘关系分析工具依据孟德尔遗传定律，主要应用于以下两类领域

* 测试已知的基因型在一个家族中的遗传学关系

* 辅助分析遗传过程中可能产生的畸变

因为所选取的用于法医基因分型的核心基因座满足孟德尔遗传中的隔离与独立特征，所以该亲缘关系分析工具可以为相关领域的研究人员提供快速，准确的结果。

13.Codis文件导出

“Export Codis”工具是专门为是为需要创建报表并且上传到 DNA联合索引系统（CODIS）的法医学实验室所定制开发的。

“Export Codis”工具的主要功能如下：

* 允许用户添加一个或多个独立的样本到导出样本集

* 支持CMF3.2, CMF3.0和CMF1.0三种数据格式文件的生成。

14.族谱分析 (Pedigree Analysis)

族谱分析工具用于帮助研究人员鉴定在遗传过程中可能产生的遗传类型与畸变。

GeneMarker将所有在族谱分析图中出现的样本与其相应的峰图直接相连，对在个体样本中出现的不合理或不正常的等位基因标记成红色以示强调，从而使整个分析过程变得便捷和高效

15.三体细胞分析（Trisomy Analysis）

三体细胞分析工具可以根据STR基因座信息，以及峰图强度的比对结果准确探测出相关的三染色体片段。

GeneMarker三体细胞分析应用提供以下两种方法来鉴别强度比为2:1（或1:2）的三体细胞片段：

* 斜率修正法：根据峰的强度比值进行一次曲线的拟合。

* 三体细胞记分法：以样本标准差为基础，综合考虑杂合子和三染色体细胞的比值情况。
GeneMarker 技术指标:
1.支持试剂盒：

支持主流试剂盒与特殊试剂，如：

AB：SnaPshot、Identifiler、Minifiler、Sinofiler、Yfiler

ProMega：PowerPlex 16、PowerPlex 16HS

基点认知：Goldeneye 20A

中德美联：AGCU

公安部二所：DNATyper 15等

2.分析速度 处理1000个样本只需276秒

3.结果数据输出：

支持多种结果数据输出格式，并可根据用户需求自定义输出格式，如：

Codis（CMF3.2, CMF3.0,CMF1.0）、XML、TXT 、SCF Files，SG1 Files、等

4.操作系统：

支持 Windows XP、Windows Vista、Windows 7等目前主流操作系统。
技术服务:
本公司依托强大的系统与应用产品研发团队，建立了完善的产品售后技术支持服务体系，保证售后服务的及时响应、快速解决，为已经购买了本软件产品的最终用户提供如下的产品售后服务：

* 免费一年的软件更新服务及技术支持

* 提供培训课程、操作说明与使用手册

* 提供技术支持热线、在线技术服务

* 大专院校从事教育服务领域的机构及承担国家重大课题研究机构用户享受购买优惠，并可提供数据分析服务于软件功能定制服务
GeneMarker 成功案例:

部门 单位 地区
研究机构
北京基因组研究所 中国中科院 中国
北京市公安局物证鉴定中心 北京市公安局 中国
Sugar Cane Field Station,
Southern Institute of Forest Genetics,
SDA Small Grain Genotyping Center USDA(United States Department of Agriculture) 美国
Stanford Univ. Medical Center,
Dept. Civil/Environmental Eng. Stanford University
美国
New York State Psychiatric Institute,
Columbia Genome Center Columbia University 美国
Duke University Medical Center Duke University 美国
Museum of Vertebrate Zoology University of
California, Berkeley 美国
Glaucoma Research Center University of Michigan 美国
University of Cincinnati Medical Center The University of Cincinnati 美国
Department of Biology

University of Washington

美国
Department of Oncology Albert Einstein College
of Medicine 美国
Penn State Univ Forensics Pennsylvania State University 美国
Laboratory of Molecular Technology National Cancer Institute 美国
Animal Genomics Lab

North Carolina State University 美国
Wellcome Trust Centre for Human Genetics University of Oxford 英国

Queen’s University Belfast 英国
Cardiff School of Biosciences Cardiff University 英国
Swedish Institute for Infectious Disease Control
瑞典
Finland’s Environmental Administration Ministry of the Environment 芬兰

Karolinska Institutet 瑞典
The Center for Biology and Management of Populations INRA (National Institute for Agricultural Research), France 法国
Centre for High-throughput Agricultural Genetic Analysis WA State Agricultural Biotechnology Centre, Murdoch University 澳大利亚
Queensland Institute of Medical Research 澳大利亚
Leiden Univ. Med Centre Leiden University 荷兰
Laboratory for DNA-diagnostics VU University Medical Center 荷兰
Center for Disease Control Taiwan (CDC) Dept. of Health 台湾
Department of Life Science & Institute of Zoology National Taiwan University 台湾
National Institute of Radiological Sciences NIRS 日本
Medical Genetics Laboratory Center Kennedy Institute – National Eye Institute 丹麦
公司或团体

International Paper Company 美国
Ambry Genetics 美国
ARUP Laboratories 美国
Regional Molecular Genetics Laboratory St Mary’s Hospital 英国
St. Georges Hospital 英国
Cytogenetics Department Guy’s Hospital 英国
Molecular Genetics Laboratory Princess Margaret Hospital for Children 澳大利亚

Genetic Technologies Corp. Pty Ltd. 澳大利亚
The Australian Wine Research Institute 澳大利亚

GeneMarker中国用户使用成果

中山大学附属第一医院胎儿医学中心 《应用短串联重复序列定量荧光多重扩增技术快速检测常见染色体病》 中华医学遗传学杂志 2008年4期

台湾大学生命科学院生态学与演化生物学研究所 《使用分子遗传标记侦测白头翁与鸟头嗡可能的杂交子代》台湾大学生命科学院硕士论文 2009年1月

中国科学院华南植物园《濒临灭绝的蒙古沙冬青和不断的扩大的新疆沙冬青微卫星标记的发展和描述 》刊物《Conservation Genetics》 第八卷1期p1495-p1497
香港大学环境生物技术实验室 《Estimation of nitrifier abundances in a partial nitrification reactor treating ammonium-rich saline wastewater using DGGE, T-RFLP and mathematical modeling》2010年《Applied Microbiology and Biotechnology 》
香港大学环境生物技术实验室《Characterization and quantification of ammonia-oxidizing archaea (AOA) and bacteria (AOB) in a nitrogen-removing reactor using T-RFLP and qPCR》
哈尔滨工业大学国家城市水资源与环境重点实验室《Membrane fouling in an anaerobic membrane bioreactor: differences in relative abundance of bacterial species in the membrane foulant layer and in suspension》2010年《Journal of Membrane Science》
中山大学 生命科学院 《Plant-by-Plant Variations of Bacterial Communities Associated with Leaves of the Nickel Hyperaccumulator Alyssum bertolonii Desv.》2009年《Microbial Ecology》（微生物生态学）58, 3, 660-66.
西北农林科技大学 环境与资源学院 《Relative impact of soil, metal source and metal concentration on bacterial community structure and community tolerance》2010年，《Soil Biology and Biochemistry》, 42, 9, `1408-1417
东北师范大学 植被生态学重点实验室《Pleistocene glacial cycle effects on the phylogeography of the Chinese endemic bat species, Myotis davidii》2010年，《BMC Evolutionary Biology》 10:208
香港大学生物科学学院 《Temporal genetic variation in populations of the limpet Cellana grata from Hong Kong shores》2010年, 《Mar Biol》157:325–337
中国科学院北京基因组研究所 《微卫星标记揭示中国西南少数民族的遗传关系》2009年发表
中国科学院华南植物园《在中国地方性濒危物种四药门花( 金缕梅科 )群落, 近亲交配和地理隔离造成的低遗传多样性和高遗传差异性》2010年7月《Conservation Genetics》DOI: 10.1007/s10592-010-0113-9

中国科学院——北京基因组学的研究所和中国医学科学院——医药生物研究院《Genetic Relationships of Ethnic Minorities in Southwest China Revealed by Microsatellite Markers》2010年Plos One, 5(3): e9895

香港理工大学——卫生技术与信息部和中山大学——第一附属医院 《Clonal expansions of cytotoxic T cells exist in the blood of patients with Waldenström macroglobulinemia but exhibit anergic properties and are eliminated by nucleoside analogue therapy》2010年4月29日《Blood》Vol. 115, No. 17, pp. 3580-3588.

中国江苏农业科学院——植物生物技术研究所《Mapping quantitative trait loci for quality factors in an inter-class cross of US and Chinese wheat 》2010年《 TAG Theoretical and Applied Genetics》, 120, 5, 1041-1051，DOI: 10.1007/s00122-009-1232-x