能够对多达 2000 个 Sanger 测序文件 (.ab1) 进行变种分析。RSD.ESD =。scf) 在 15 分钟内,突变测量仪在分析 DNA 变种时提供了出色的准确性、灵敏度和低误报和误负率,包括:
突变测量仪包包括专利抗相关技术(美国专利 8,086,410),该技术将样本序列痕迹与参考微量进行物理比较,提供高达 99.5% 的准确性,Phred 20 双向序列,灵敏度为原始峰值的 5%。
随着精度和灵敏度的提高,突变测量器软件还具有许多工具:
突变测量器软件包括旨在增强和优化桑格测序痕迹中变异发现过程的功能。其中一个功能是变异知识数据库,允许用户通过染色体位置跟踪变异,指示误报和其他人工制品,并查询来自流行的变种数据库(如dbSNP、dbNSFP、ClinVar、gnomAD 和中芯国际)的突变注释信息。
突变测量器软件中还包括一个直观的用户管理系统,该系统使管理员能够设置受密码保护的用户名、控制访问权限并生成用户审核跟踪。每个用户的访问权限由管理员确定,保证未经授权的个人不会意外更改项目或更改实验室确定的分析参数。用户管理还在最后报告的标题中提供用户 ID。